Roma, 3 dic. (askanews) – La neurologia incontra la genetica al Convegno annuale della Fondazione LIRH. Sla, Atassie e Malattia di Huntington, tre importanti e gravi disturbi del sistema nervoso affrontati dai massimi esperti del settore, riuniti a Roma. L’evento stato introdotto dalla Presidente e Direttore Esecutivo della Fondazione LIRH, Dott.ssa Barbara D’Alessio.
” importantissimo in questo tipo di eventi coinvolgere la comunit delle persone affette da malattie rare, sia perch questo favorisce un dialogo diretto con i clinici e quindi in qualche modo riduce le distanze, e sia perch rafforza il concetto di rete tra le stesse famiglie e le organizzazioni. Ed infatti un po’ questo il senso della Fondazione LIR che riunisce al suo interno sei diverse associazioni di pazienti e che offre assistenza e sostegno a migliaia di persone su tutto il territorio nazionale”.
La sessione clinica ha avuto come tema principale tre malattie neurodegenerative, in particolare il Prof. Ferdinando Squitieri, Direttore Scientifico della Fondazione LIRH ha parlato della malattia di Huntington.
“L’occasione oggi per parlare di terapia, di cura, di umanit, di sensibilit e soprattutto di prevenzione, perch quello che noi desideriamo, e l’Huntington un modello per questo, di intervenire quando prima possibile in queste malattie. E l’Huntington un modello perch si pu riconoscere in anticipo con un testo genetico. Quindi un appello soprattutto alle persone giovani di farsi avanti, di non nascondersi, perch oggi si crea una base per un futuro pi trasparente, pi sereno, di buona salute in futuro”.
Infine una chiave di lettura sugli aspetti genetici delle malattie neurodegenerative con l’intervento del Direttore dell’Unit Complessa di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Marco Castori.
“Nell’ambito di malattie neurodegenerative l’accertamento genetico ancora pi importante, perch laddove si tratti di una malattia neurodegenerativa su base ereditaria, vi possono essere un numero non indifferente di persone all’interno della famiglia che potrebbero essere portatrici della mutazione e quindi della malattia, pertanto essere a rischio di manifestarla nel tempo. E quindi una diagnosi precoce pu agevolare sia aspetti di tipo sanitario che aspetti di tipo familiare e sociale”.
Un evento che ha affrontato temi complicati a 360 gradi con la partecipazione di specialisti, pazienti, familiari, esponenti del mondo dell’advocacy e dell’industria.
